了解假性肥厚性进行性肌营养不良症
来源:365bet在线娱乐城 作者:365bet体育赌场 时间:2019-05-31 点击:

了解假性肥大性肌营养不良症(DMD / BMD):假肥大是先天性肌营养不良症的一种常见的遗传性疾病,出生男孩的发病率约三千五分之一,患者大多明显众所周知大约三分之一是由该基因的新突变引起的。
根据其临床表现,可分为DMD和BMD。
DMD表型是沉重的,一般为3 - 5年,孩子们谁是走得很慢,在地板上脚趾,鸭,楼梯和腋下的步态是难走,走那些从9岁到12岁全身肌肉萎缩的无法,晚期患者萎缩,大多数在20至30年内死亡。
BMD的表型相对较弱,并且疾病进展缓慢,主要在5至15岁之间。有些患者只能表现出异常步态,预期寿命接近正常生活。
DMD / BMD由X染色体上DMD基因的突变引起,并与X隐性连锁。
具有引起疾病的突变的男性是病态的,女性携带者通常不会发病,但是可育的儿童患有该疾病的风险为50%。
DMD基因是人类已知的最长序列,由79个外显子组成。
通过的患者中DMD基因的外显子65%的部分损失引起的,10%是由DMD基因的部分重叠引起的,并且具体地涉及DMD基因的患者约25%是由突变引起。
目前,对于DMD / BMD没有有效的治疗方法,但仅用于对症治疗,例如营养支持和适当的运动。




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